超可信(一个动作自测“马凡氏综合征”靠谱吗)

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马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发病率1/3000-1/5000。此类罕见病也被称为“天才病”，因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势，故称“天才病”。

苏潘琛介绍，马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时，他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。且他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。

“此类患者最凶险的是心血管系统疾病！”苏潘琛说，约80%的患者伴有先天性心血管畸形。据不完全统计，该疾病的患者平均自然生存寿命仅有30岁，如果没有外界治疗干预，大多会因为心肺功能衰竭而过早离世，所以家属在发现异常情况时，千万要慎重，最好及时带患者到医院进行检测，发现问题及早治疗。

关于网友提到的“一个动作自测‘天才病’”的说法，苏潘琛也给予了肯定的回答。据了解，2021年，美国耶鲁大学医学院发布一项“拇指手掌测试”，可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤，或是“马凡氏综合征”患者。

“若出现阳性指征，我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查，最终能确诊的方式还是要进行基因检测。”苏潘琛说，此类患者若没有发病，较难被发现，一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症，就十分凶险。因此，该病还是要尽早发现，尽早干预，定期随访，用药控制血压，防止主动脉破裂等情况发生，更有甚者，可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。

如何自测>>

“拇指征”:这种网友提到的自测法，得到了医生的肯定。即举起一只手，将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢（其他四指尽可能保持不动），看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部，说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘，且超出一个指节，说明你可能隐藏着动脉瘤。

“腕征”: 苏潘琛还介绍了另一种自测方法，即举起一只手，将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住，说明正常。如果超过小指的一个指甲盖，说明你可能患有“马凡氏综合征”。

来源： 厦门日报

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